一、什么是馬凡氏綜合癥

馬凡氏綜合征（Marfan‘s Syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細(xì)長、手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣。
 
　　心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。眼可有晶體半脫位、視網(wǎng)膜剝離等。心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張，形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤。主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后，將造成主動(dòng)脈大破裂死亡。

著名的心胸外科專家、南京鼓樓醫(yī)院心胸外科主任王東進(jìn)說，馬凡氏綜合癥是一種并不罕見的顯性遺傳病。人類第15號(hào)染色體上有一個(gè)叫做FBN1的基因，編碼微纖維蛋白1。它可以被看成是把身體細(xì)胞黏合在一起的膠水。這個(gè)基因發(fā)生突變后，馬凡氏綜合癥便產(chǎn)生了。

二、臨床表現(xiàn)

1.骨骼肌肉系統(tǒng)：主要有四肢細(xì)長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等。

　　2.眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

3.心血管系統(tǒng)：約80％的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。

在1996年修訂的馬凡氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦（脊）膜、家族遺傳史等方面分別列出了幾項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)，無家族或遺傳史者，需有吻合兩個(gè)以上不同系統(tǒng)的主要標(biāo)準(zhǔn)并牽涉到三分之一以上的器官，才能確診其患有馬凡氏綜合征。

三、診斷和治療

診斷此病的最簡單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）或UFCT（超高速CT）。目前尚無特效治療。

對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)，對心功能不全、心律失常者宜內(nèi)科治療。一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤（主動(dòng)脈直徑大于或等于5厘米）或心臟瓣膜關(guān)閉不全，則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉摹Ｓ捎趧?dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)，我們還是建議手術(shù)治療。事實(shí)上，隨著科技進(jìn)步，目前手術(shù)成功率已在90％以上。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。

盡管病變發(fā)展速度個(gè)體差異很大，但總體看來馬凡氏綜合癥的預(yù)后險(xiǎn)惡。據(jù)調(diào)查，有1/3的馬凡綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。死亡的主要原因絕大多數(shù)是心血管病變。最常見的是主動(dòng)脈瘤破裂、心包壓塞或主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血、嚴(yán)重的心律失常。

　　事實(shí)上，D先生的母親心臟就有問題?？磥恚屑易迨肥强隙ǖ牧?。同時(shí)，我在和我D先生的接觸當(dāng)中，也發(fā)現(xiàn)他有清晰的鼻橫紋，并且工作一會(huì)兒就大汗淋漓，我曾經(jīng)提醒過他最好檢查一下心臟，但因?yàn)樗约阂彩菑氖陆】倒ぷ鞯?，所以，對我的提醒并不在意，我也就不好多說。

順帶說一句，現(xiàn)在醫(yī)院輸血，不像各位想像的那么簡單。第一，需要直接用現(xiàn)金去提貨;第二，很多地方對輸血不報(bào)銷;第三，需要病人的家屬和朋友互助獻(xiàn)血，換言之，病人如果需要輸2000毫升血，就需要差不多10個(gè)人去獻(xiàn)血（平均每人200），D先生這次多虧很多好心人獻(xiàn)血，才度過了難關(guān)。總之，如果家人有心臟病史，本人最好提早做相關(guān)檢查，并減少做劇烈的勞動(dòng)和運(yùn)動(dòng)。

人個(gè)感嘆，生命竟然如此脆弱，必須好好珍惜，這不只是對自己負(fù)責(zé)，也是對家庭一份厚重的責(zé)任！如果大家想進(jìn)一步了解此病，可點(diǎn)擊文章后面的鏈接，BTV養(yǎng)生堂曾經(jīng)請北京安貞醫(yī)院心臟外科主任孫立忠做過專題的講座。