一、什么是馬凡氏綜合癥

馬凡氏綜合征（Marfan‘s Syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結締組織。骨骼畸形最常見，全身管狀骨細長、手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣。
 
　　心臟可有二尖瓣關閉不全或脫垂、主動脈瓣關閉不全。眼可有晶體半脫位、視網膜剝離等。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發(fā)育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到一定程度以后，將造成主動脈大破裂死亡。

著名的心胸外科專家、南京鼓樓醫(yī)院心胸外科主任王東進說，馬凡氏綜合癥是一種并不罕見的顯性遺傳病。人類第15號染色體上有一個叫做FBN1的基因，編碼微纖維蛋白1。它可以被看成是把身體細胞黏合在一起的膠水。這個基因發(fā)生突變后，馬凡氏綜合癥便產生了。

二、臨床表現

1.骨骼肌肉系統：主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節(jié)囊伸長、松弛，關節(jié)過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。

　　2.眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。

3.心血管系統：約80％的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由于主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。

在1996年修訂的馬凡氏綜合征的診斷標準中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦（脊）膜、家族遺傳史等方面分別列出了幾項主要標準和次要標準，無家族或遺傳史者，需有吻合兩個以上不同系統的主要標準并牽涉到三分之一以上的器官，才能確診其患有馬凡氏綜合征。

三、診斷和治療

診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）或UFCT（超高速CT）。目前尚無特效治療。

對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤（主動脈直徑大于或等于5厘米）或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以盡管手術有一定風險，我們還是建議手術治療。事實上，隨著科技進步，目前手術成功率已在90％以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。

盡管病變發(fā)展速度個體差異很大，但總體看來馬凡氏綜合癥的預后險惡。據調查，有1/3的馬凡綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血、嚴重的心律失常。

　　事實上，D先生的母親心臟就有問題。看來，他有家族史是肯定的了。同時，我在和我D先生的接觸當中，也發(fā)現他有清晰的鼻橫紋，并且工作一會兒就大汗淋漓，我曾經提醒過他最好檢查一下心臟，但因為他自己也是從事健康工作的，所以，對我的提醒并不在意，我也就不好多說。

順帶說一句，現在醫(yī)院輸血，不像各位想像的那么簡單。第一，需要直接用現金去提貨;第二，很多地方對輸血不報銷;第三，需要病人的家屬和朋友互助獻血，換言之，病人如果需要輸2000毫升血，就需要差不多10個人去獻血（平均每人200），D先生這次多虧很多好心人獻血，才度過了難關?？傊?，如果家人有心臟病史，本人最好提早做相關檢查，并減少做劇烈的勞動和運動。

人個感嘆，生命竟然如此脆弱，必須好好珍惜，這不只是對自己負責，也是對家庭一份厚重的責任！如果大家想進一步了解此病，可點擊文章后面的鏈接，BTV養(yǎng)生堂曾經請北京安貞醫(yī)院心臟外科主任孫立忠做過專題的講座。