【byb.cn 】（來源：揚子晚報）十多年間，趙大姐、她的女兒、弟弟先后患癌，家族5代人中總共有10人先后得癌，這讓她和家人異常擔心。同樣是這十年，南京醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院普外科張建平主任一直關注著這家人，試圖解開謎團。而近日，通過基因檢測，困擾這家人多年的癌癥夢魘終于解開，趙大姐一家都是由于錯配修復基因突變導致的林奇綜合征(腸癌的一種)。通訊員楊炎揚子晚報記者楊彥

　　一家五代竟然有10人患癌

　　今年60多歲的趙大姐看起來精神還是很足，誰能想到在十幾年前，她就得了結(jié)腸癌。

　　事情還要從2005年說起，這一年趙大姐被查出得了結(jié)腸癌，當時她找到了張建平主任做手術(shù)，手術(shù)很成功，術(shù)后恢復也很好，但是，張主任在詢問病程時得知趙大姐的外公、父母都得過腸癌時，他意識到，這很可能是一種遺傳性的癌癥。

　　張主任在考慮到遺傳可能后，向她解釋原因，建議趙大姐提醒家里的親戚定期檢查，一旦發(fā)現(xiàn)不對，有早期癥狀立即治療。果然，幾年后趙大姐的女兒、兩個妹妹一個弟弟相繼發(fā)現(xiàn)腸癌癥狀。由于聽了張主任的提醒，趙大姐趕緊請張主任為他們手術(shù)。

　　十幾年的聯(lián)系，張主任了解到趙大姐一家五代人中竟然有10個人得了癌癥，其中8個是腸癌，2個是卵巢癌，這十分不正常。張主任更加確定自己的猜想，病因其實是基因突變，如果不能明確原因的話，趙大姐家族的后代都會受影響。加上近年來基本檢測的技術(shù)日漸成熟，已經(jīng)有條件檢測當初的猜想，張主任趕緊為趙大姐進行基因檢測。

　　家族13人中有8人攜帶突變基因

　　在聯(lián)系好公司后，趙大姐立即動員家里親戚都來檢測基因。由于趙大姐的弟弟是最近患病，便以他為“先證者”有針對地對可疑基因段進行檢測。經(jīng)檢測，趙大姐一家確診為林奇綜合征，這么多人得腸癌，“兇手”就是錯配修復基因突變。在檢測的13人中，有8人攜帶了突變的錯配修復基因，而攜帶的8人中有5人都得過腸癌!

　　張主任告訴記者，林奇綜合征是腸癌的一種，是由于基因突變導致的癌癥，是一種常染色體顯性遺傳病，有50%的可能會傳給下一代，而一旦有了這個突變基因，患癌率高達80%，甚至切除了癌變的腸子后，仍有得腸癌的可能。與此同時，由于林奇綜合征的遺傳性，突變的基因會逐代累積增多，每一代的發(fā)病時間都可能比上一代提前。

　　慢慢告別遺傳魔咒得靠產(chǎn)前篩查

　　由于林奇綜合征屬于基因突變方面的遺傳病，目前尚無有效手段治療，但通過及時體檢，及時發(fā)現(xiàn)腸癌早期癥狀，是可以做到治愈的。目前，趙大姐一家沒有檢測出錯配修復基因突變的人可以放下懸著的一顆心了，后代也不會有遺傳的可能，而攜帶突變基因的人在定期體檢的基礎上，張主任還要求其中未生育的家庭成員在懷孕時要做產(chǎn)前篩查，看受精卵是否攜帶突變基因，保證他們的后代不攜帶突變基因，慢慢告別遺傳病。

　　最后，張建平主任強調(diào)，家族成員有兩人以上患有癌癥的或是同一個病人同時患有兩種癌，抑或是得過癌癥的病人在其他部位又發(fā)現(xiàn)癌癥的都是高危人群，很大可能由基因突變引起，特別是消化道系列的癌癥如胃癌、腸癌等以及婦科方面的卵巢癌都要留心。

　　張主任和他的團隊特別篩查了自己近3年來做過手術(shù)的病人，篩查出可能是遺傳性癌癥的患者，一一回訪，希望他們能檢測基因，及早查證，及早預防治療。