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我國發(fā)現(xiàn)常見的4大耳聾基因

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2015-6-10 00:01
    【byb.cn 】(來源:北京日報)耳聾居全國各類殘疾之首,我國有殘疾人群8296萬,聽力殘疾者達2780萬。

  5月30日,由北京聽力協(xié)會主辦的“北京國際聽力學大會”在京召開,這是聽力學領域的首次國際學術會議,聽力篩查及診斷、評估與康復、助聽技術成為專家熱議的話題。

  中國工程院院士、清華大學生物醫(yī)學工程系教授程京在“耳聾基因篩查”報告中說,60%以上的耳聾由遺傳導致,聽力正常的夫婦如果攜帶耳聾基因,也面臨生育聾兒的風險。我國每年新增聽障患兒超6萬,其中先天性聽力障礙患兒3.5萬。目前發(fā)現(xiàn)的我國常見4大耳聾基因是:

  ①先天性耳聾基因GJB2 臨床表現(xiàn)為先天性重度耳聾。

 ?、凇耙会樦旅@”基因12SrRNA 攜帶者及其母系家族成員一旦使用氨基糖苷類藥物,便具有很高的藥物性耳聾風險。常見的藥物有鏈霉素、慶大霉素、卡那霉素、阿米卡星等。“千手觀音”演員中有18個就是打針致聾的,包括主演邰麗華。我國7歲以下的聾兒有80萬,其中藥物性耳聾患兒為35萬。

 ?、邸耙话驼拼蛎@”基因SLC26A4 臨床表現(xiàn)為遲發(fā)型耳聾?;純撼錾鷷r聽力一般接近正常,多數(shù)在3歲左右發(fā)病,感冒、輕微的外傷便可誘發(fā)耳聾。 

 ?、芎筇旄哳l聾基因GJB3 為我國本土上克隆的第一個遺傳性疾病基因,主要表現(xiàn)為后天高頻感音神經(jīng)性耳聾。 

  新生兒中有千分之二比例的聽障兒童。專家們認為,對孕前、孕早期、高齡產(chǎn)婦、家庭成員中有耳聾病史者進行致聾性基因突變篩查,可避免出生缺陷;對新生兒進行聽力篩查,可提高遺傳性耳聾的檢出率,控制藥物致聾風險,預防或延緩耳聾的發(fā)生發(fā)展。采集新生兒臍帶血或出生3天內的足跟血,就可以篩查致聾基因。 

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