【byb.cn 】（來源：生命時報）近年來，我國兒童脂質(zhì)異常血癥發(fā)病率高達20.3%~28.5%，且呈上升趨勢。換句話說，每4~5個兒童中就有1個患高血脂。雖然大多數(shù)兒童血脂高是由不良生活方式導致的，但也有部分受遺傳影響，需要早期干預延緩病理進程，改善預后。近期發(fā)布的《兒童脂質(zhì)異常血癥診治專家共識》指出，遺傳性脂質(zhì)異常血癥患兒顯著升高的脂質(zhì)在多系統(tǒng)、多臟器沉積，可出現(xiàn)9種表現(xiàn)，《生命時報》特邀《共識》作者之一、首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科副主任曹冰燕進行解讀。

　　受訪專家：

　　首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科副主任 曹冰燕

　　本報記者 張 健

　　《生命時報》 2023-08-18 第1729期 第18版

　　1.奶油樣血液外觀

　　多見于家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥患兒，血液中乳糜微粒增加導致顏色發(fā)生改變，靜置后最上層呈現(xiàn)奶油樣物質(zhì)。

　　2.黃瘤

　　脂質(zhì)在真皮或肌腱內(nèi)沉積，會導致兒童出現(xiàn)皮膚黃瘤或腱黃瘤。皮膚黃瘤多見于手部掌指關節(jié)背側(cè)、肘和膝關節(jié)伸側(cè)、足跟和臀部;腱黃瘤多呈塊狀，可影響關節(jié)功能。

　　3.肝脾腫大

　　多見于家族性脂蛋白脂肪酶缺乏癥和谷固醇血癥患兒，可伴有黃疸、肝功能不全，甚至肝硬化。

　　4.脂性角膜弓

　　約30%的家族性高膽固醇血癥患兒可出現(xiàn)此癥狀，是因脂質(zhì)在眼睛角膜周邊基質(zhì)內(nèi)沉積所致，表現(xiàn)為不透明白色環(huán)。

　　5.眼底改變

　　富含甘油三酯的脂蛋白分子在眼底小動脈沉積，可導致光散射，令視網(wǎng)膜顏色發(fā)暗，呈奶油色。此外，長期脂質(zhì)異常會導致兒童眼底動脈發(fā)生硬化。

　　6.關節(jié)炎

　　脂質(zhì)在關節(jié)部位異常沉積，就會引發(fā)關節(jié)炎。

　　7.血液系統(tǒng)變化

　　谷固醇血癥患兒由于植物固醇在紅細胞和血小板上富集，會出現(xiàn)口型紅細胞溶血和（或）巨血小板減少癥。

　　8.胰腺炎

　　這是脂質(zhì)異常血癥的嚴重并發(fā)癥之一，可反復發(fā)作，常見于乳糜微粒和甘油三酯升高的遺傳性脂質(zhì)異常血癥患兒。當甘油三酯水平超過11.3毫摩爾/升時，發(fā)生風險會顯著升高，甚至出現(xiàn)暴發(fā)性胰腺炎。

　　9.冠狀動脈粥樣硬化

　　該癥狀發(fā)生率不高，多見于家族性高膽固醇血癥患兒，是導致早發(fā)性冠狀動脈粥樣硬化性心臟病及死亡的重要原因。部分患兒會出現(xiàn)活動后心絞痛，也可發(fā)生心梗、猝死。

　　曹冰燕提醒，如果兒童出現(xiàn)上述表現(xiàn)，都屬于比較嚴重的高脂血癥，應及早就醫(yī)，以免發(fā)生危險。防治兒童高血脂，生活方式干預是基礎。建議家長督促兒童每天連續(xù)靜坐時間不超過2小時，保持中高強度運動至少1小時，避免主動和被動吸煙，遵醫(yī)囑制定合理的飲食方案?！皦摹蹦懝檀汲^6.46毫摩爾/升和（或）甘油三酯超過5.65毫摩爾/升的中至重度脂質(zhì)異常血癥患兒，需要飲食聯(lián)合藥物干預才能達到治療目標。