雙胞胎兄弟患無汗無痛癥骨折無反應(yīng)
【byb.cn 】(來源:武漢晚報(bào))被針刺、被刀割、被重物砸,他們哪怕皮破血流、骨頭斷裂也不知疼痛,使得自己遍體鱗傷甚至嚴(yán)重畸形;他們無法流汗、異常怕熱。夏天空調(diào)房里也要經(jīng)常沖涼,二三十?dāng)z氏度的水溫都覺得燙;因?yàn)樯眢w無法正常代謝,調(diào)節(jié)機(jī)制遭到破壞,體溫常常“爆表”,身體炎癥難以消退……
“先天‘無痛人’和‘無汗人’我們都聽說過一些,但先天既無痛又無汗的患者十分罕見?!?年前,同濟(jì)醫(yī)院麻醉科張咸偉教授偶然接觸到一名這樣的患者,從此便開始“先天性無痛無汗癥”的專項(xiàng)研究。昨天他告訴武漢晚報(bào)記者:經(jīng)查證,全球無痛無汗患者僅200余例,在國內(nèi)也只聯(lián)系上30多人?!罢也坏讲∫颍幻靼撞∏榘l(fā)展規(guī)律,更沒有治療方法,患者的痛苦常人難以想像。”
指尖咬得血淋淋不知痛
“3歲前,2個(gè)娃娃都是在醫(yī)院住過來的?!焙⒆拥母赣H汪洋介紹,他們是黃岡蘄春人,一直在廣東打工。孩子出生半個(gè)月后,開始頻繁感冒發(fā)燒。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,孩子最終被確診為“無汗癥”。即完全無法排汗,失去體溫調(diào)節(jié)功能,容易反復(fù)感冒、發(fā)燒,一旦發(fā)燒就容易造成生命危險(xiǎn)。汪洋回憶:夏天穿內(nèi)褲都嫌熱;安裝空調(diào)降溫卻常讓孩子感冒;天熱時(shí)要不斷沖涼,二三十?dāng)z氏度的常溫水都覺得燙。弟弟汪勝愷1歲半時(shí),突然高燒42℃以上,口吐白沫、全身抽搐,輸液、吃藥都無濟(jì)于事。家人只得將孩子全身衣服脫光,不斷用冰塊擦拭全身,這才將體溫降下來。
不僅如此,兄弟倆還不怕痛,他們有時(shí)會(huì)將手指尖端咬得血肉模糊。哥哥汪明愷3歲半時(shí),踢倒了家里老式的電視柜,幾十斤重的柜子頓時(shí)砸到左腳上,他卻一點(diǎn)也不疼地蹦跳離開。等到爺爺3天后發(fā)現(xiàn)汪明愷異樣時(shí),其腳背已經(jīng)紅腫成了一個(gè)大“饅頭”,醫(yī)院拍片是骨折??赏裘鲪疬€像沒事人一樣,蹬著石膏腿在床上蹦蹦跳跳,幾次拆掉石膏。家人這才覺得不對勁,帶著孩子幾經(jīng)求醫(yī),才發(fā)現(xiàn)孩子是患上了更罕見的先天性無痛無汗癥。
8年找到30名患者
2008年,張咸偉教授翻閱到一則國外“無痛癥”資料。半年后,一名骨折病人來到同濟(jì)醫(yī)院開刀,張教授竟發(fā)現(xiàn)這名病人正是一名無痛癥患者。張咸偉自此不斷在網(wǎng)上、醫(yī)學(xué)雜志上、各醫(yī)院放射科去搜索相關(guān)信息,由此意外發(fā)現(xiàn)了更為罕見的先天性無痛無汗癥。他跑遍了內(nèi)蒙古、浙江、江蘇等多個(gè)省市,查找并見到30名無痛無汗癥患者。但凡找到一位患者就會(huì)說服來到同濟(jì)醫(yī)院檢查,并承諾承擔(dān)所有患者的路費(fèi)、住宿費(fèi)。
不僅是進(jìn)行基因遺傳學(xué)的抽血檢測,張咸偉還加入了全國無痛無汗癥患者QQ群,并不斷將他發(fā)現(xiàn)的新患者推薦到該QQ群內(nèi),答疑解惑,抱團(tuán)取暖。
張咸偉教授介紹,這種罕見病或根源于遺傳性感覺自律神經(jīng)障礙,至今仍是世界未解難題。他曾在多位患者身上發(fā)現(xiàn)此病或與基因SCN9A突變有關(guān)??甚柢E的是,當(dāng)他為江蘇一對姐妹進(jìn)行全面基因篩查時(shí),竟沒有在姐妹倆的身體里發(fā)現(xiàn)一絲痕跡。
張咸偉教授說,目前能做的惟有精心呵護(hù)防止外傷,及時(shí)增減衣服,在醫(yī)生指導(dǎo)下物理降溫。
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