【byb.cn 】（來(lái)源：生命時(shí)報(bào)）如何盡早發(fā)現(xiàn)自閉癥 沒(méi)有眼神交流 不會(huì)用手指物

　　首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院保健中心副主任醫(yī)師 馬 揚(yáng)

　　《生命時(shí)報(bào)》 2024-04-02 第1789期 第10版

　　4月2日是“世界孤獨(dú)癥日”。孤獨(dú)癥是孤獨(dú)癥譜系障礙的簡(jiǎn)稱(chēng)，又稱(chēng)自閉癥，患兒常被稱(chēng)為“來(lái)自星星的孩子”。經(jīng)常有家長(zhǎng)問(wèn)，孩子不愛(ài)說(shuō)話(huà)是不是自閉癥？如何盡早發(fā)現(xiàn)？能不能預(yù)防？

　　自閉癥是一組以社交溝通障礙、興趣或活動(dòng)范圍狹窄以及重復(fù)刻板行為為主要特征的神經(jīng)發(fā)育性障礙，也就是說(shuō)，自閉癥不是一個(gè)病，而是一組/一類(lèi)疾病的統(tǒng)稱(chēng)。目前自閉癥的具體發(fā)病機(jī)制尚不完全清楚，有研究表明，該病是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用引起了腦發(fā)育改變，尤其是腦神經(jīng)聯(lián)結(jié)的改變而導(dǎo)致的。遺傳因素涉及多個(gè)基因以及基因組合間的相互作用，增加了患病風(fēng)險(xiǎn)但并非100%遺傳;環(huán)境因素如父母孕齡高，母親孕期有先兆流產(chǎn)、病毒感染，孩子出生窒息、低出生體重等，都會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)。

　　自閉癥是神經(jīng)發(fā)育性疾病，而兒童神經(jīng)發(fā)育具有可塑性，因此，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，對(duì)于改善自閉癥患兒的預(yù)后有積極作用。自閉癥表現(xiàn)多種多樣，有的不會(huì)說(shuō)話(huà)，有的則滔滔不絕，有的與人沒(méi)有眼神對(duì)視，有的則一直盯著人看，有的不會(huì)指認(rèn)圖片，有的則能背誦整本書(shū)。但大部分孩子由于社交動(dòng)機(jī)缺乏、不足或不恰當(dāng)，會(huì)伴隨語(yǔ)言問(wèn)題，如語(yǔ)言發(fā)育遲緩（3歲了還不會(huì)說(shuō)話(huà)），有的孩子雖然具備說(shuō)話(huà)的能力，但運(yùn)用語(yǔ)言的能力不足，無(wú)法在合適的場(chǎng)合說(shuō)出合適的話(huà)。因此，自閉癥不都像字面意思表現(xiàn)的那樣，是不愿與別人交流，其核心癥狀是社會(huì)交往障礙，導(dǎo)致他們不能很好地融入集體環(huán)境。

　　自閉癥的表現(xiàn)是隨著兒童生長(zhǎng)發(fā)育逐漸顯現(xiàn)出來(lái)的，不同年齡階段表現(xiàn)不太一樣。在嬰兒期即1歲以?xún)?nèi)，有些自閉癥的孩子已經(jīng)表現(xiàn)出異常行為，包括：

　　1.極端的氣質(zhì)與行為，有的特別容易哭鬧、很難安撫，有的過(guò)于安靜，完全不需要家長(zhǎng)陪伴。

　　2.眼神接觸差，與他人甚至媽媽也沒(méi)有眼神接觸、對(duì)視，或者時(shí)間偏短。

　　3.對(duì)聲音反應(yīng)差，叫自己名字時(shí)毫無(wú)反應(yīng)。

　　4.互動(dòng)差，如不愛(ài)跟媽媽玩“躲貓貓”“大眼瞪小眼”等游戲。

　　5.注視物體的興趣強(qiáng)于注視人的興趣，如不喜歡看媽媽的臉，更喜歡看眼前的物品。

　　6. 一直沒(méi)有手指指物的動(dòng)作，比如9~10月齡以后，正常嬰兒會(huì)用手指指引家長(zhǎng)看自己感興趣的物品，自閉患兒不會(huì)有這樣的動(dòng)作。

　　7.不常發(fā)出咿咿呀呀的聲音， 2~3月齡的正常嬰兒經(jīng)常發(fā)出“a ”“o”“ao”等聲音，6月齡后經(jīng)常發(fā)出 “ma” “da” “ba”“dai”等，自閉患兒很少發(fā)出類(lèi)似的聲音。

　　8.快樂(lè)情緒分享和互動(dòng)性表達(dá)缺乏，比如不會(huì)沖媽媽笑等。

　　1~3歲有自閉癥的孩子以語(yǔ)言發(fā)育遲緩為主要表現(xiàn)，具體為聽(tīng)不懂語(yǔ)言指令、對(duì)語(yǔ)言反應(yīng)少、不理睬他人說(shuō)話(huà)，或者出現(xiàn)語(yǔ)言倒退（原來(lái)已獲得的語(yǔ)言逐漸減少或停滯發(fā)展）;不會(huì)用姿勢(shì)性語(yǔ)言如點(diǎn)頭搖頭表達(dá)需求，沒(méi)有或少有指物動(dòng)作出現(xiàn);與家人目光對(duì)視少，沒(méi)有共同關(guān)注，沒(méi)有模仿行為;有重復(fù)刻板行為，過(guò)度關(guān)注或癡迷于某一感興趣的物品或活動(dòng)，如旋轉(zhuǎn)的物品、天氣預(yù)報(bào)，重復(fù)開(kāi)門(mén)、打開(kāi)水龍頭、只吃少數(shù)幾種食品等。

　　如果孩子有以上表現(xiàn)，建議及時(shí)就醫(yī)。自閉癥的診斷是個(gè)“系統(tǒng)工程”，需要由有經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)業(yè)醫(yī)師進(jìn)行。如果確診自閉癥，家長(zhǎng)需要做好以下四件事。

　　一是了解孩子的腦發(fā)育水平，學(xué)會(huì)看發(fā)育評(píng)估報(bào)告，了解孩子除了社交、語(yǔ)言等問(wèn)題外，是否還伴隨其他能力發(fā)育遲緩。

　　二是了解孩子的口腔功能、視力、聽(tīng)力、感知覺(jué)發(fā)育水平。

　　三是了解接下來(lái)需要干預(yù)的核心內(nèi)容，最好能列出近期干預(yù)計(jì)劃。

　　四是了解孩子是否需要進(jìn)一步做病因?qū)W檢查，包括頭顱核磁、血液學(xué)標(biāo)記物、遺傳代謝檢查等。