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脊髓性肌萎縮癥極易被誤診為腦癱

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[事件] 作者 :byb.cn 日期:2019-12-14 00:01

    【byb.cn 】(來源:廣州日報)脊髓性肌萎縮癥(以下簡稱SMA)是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病,新生兒發(fā)病率約為1/6000~1/10000,其特點是進行性肌肉萎縮、無力,患者連普通的翻身、蹬腿、爬行都難以實現,隨著病程發(fā)展,最終影響吞咽和呼吸功能,嚴重威脅患者生命。SMA是導致嬰兒死亡的主要遺傳原因,也是導致成人殘疾的重要原因。

 

“隨著第一批SMA患者開始藥物治療,中國在SMA藥物治療的道路上正式起步了?!痹诮张e行的第一屆脊髓性肌萎縮癥國際高峰論壇上,中國SMA診治中心聯盟的聯盟負責人、復旦大學附屬兒科醫(yī)院王藝教授說。

 

2019年4月28日,由中華醫(yī)學會兒科學分會罕見病學組、神經學組、康復學組專家共同倡導的中國SMA診治中心聯盟正式成立,全國25家醫(yī)院成為聯盟的首批成員單位。自成立以來,聯盟已經舉辦了7場全國范圍的培訓,覆蓋了200位以上醫(yī)生。同時已覆蓋74家全國范圍的網絡醫(yī)院,培訓標準診療流程,加強多科室協作,形成中國SMA診療地圖,方便患者就近看病,就近治療。

 

北京大學第一醫(yī)院兒科主任姜玉武教授介紹,SMA常被誤診為腦癱或發(fā)育遲緩,導致延誤了最佳治療時間。嬰兒SMA的早期癥狀包括異常安靜,四肢松軟,動作減少,眼睛非常靈活但頭不能活動,沒有膝跳反射。如果發(fā)現這種情況,就應該高度重視,進一步進行基因檢測了解是否SMA。越早治療,效果越好。國外臨床研究數據顯示,在癥狀前就接受藥物治療,運動功能發(fā)展和正常孩子幾乎一樣。

 

北京協和醫(yī)院神經病學系主任崔麗英教授介紹,成人SMA患者的治療難度更大。在我國,成人SMA患者在SMA群體中占有很大比重,但成人SMA患者的診斷相比于兒童患者更加困難。對于SMA-Ⅲ型,三歲以上起病的成人患者,癥狀和診斷相對比較明確;但還有一部分是SMA-IV型,成年后發(fā)病的患者,疾病進展特別緩慢,診斷時容易和其他神經肌肉疾病混淆。崔麗英介紹,SMA對成人患者雖然不會較快致死,但是隨著時間的推移,患者行動能力下降,對于患者的生活質量會產生極大影響,期待通過藥物治療,可以延緩或阻止疾病進展,讓患者能保持生活自理。(全媒體記者張青梅)


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