女子馬凡氏綜合征 兒女也有此基因
打個(gè)噴嚏都可能猝死
46歲的張芳最近一兩年經(jīng)常感到活動(dòng)后乏力,胸腹部隱隱作痛,上個(gè)月因胸痛加劇到醫(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)患上了主動(dòng)脈瘤,血管壁僅1頁紙那么薄,打一個(gè)噴嚏就可能導(dǎo)致猝死。根據(jù)她體型瘦長(zhǎng)、手指和腳趾等關(guān)節(jié)扭曲變形的癥狀,醫(yī)生診斷她患有馬凡氏綜合征,在為她進(jìn)行手術(shù)治療的同時(shí),建議她24歲的女兒和18歲的兒子接受基因篩查(本報(bào)3月24日曾報(bào)道)。昨日基因檢測(cè)的結(jié)果顯示,她的一雙兒女都帶有心血管疾病致病基因,由于主動(dòng)脈血管壁天生比常人缺少一種彈性組織,因此血管比正常人脆弱,雖然現(xiàn)在未有癥狀,但以后也會(huì)出現(xiàn)心血管疾病,而且還有50%的幾率遺傳給下一代。
同濟(jì)醫(yī)院基因診斷中心主任、高血壓研究所所長(zhǎng)汪道文教授說,對(duì)患者的孩子而言,是否會(huì)遺傳到該病,一出生就決定了,但是疾病有暴露時(shí)間,起初是沒有任何表現(xiàn)的。進(jìn)行基因篩查,能在癥狀表現(xiàn)出來前"預(yù)知",從而早作準(zhǔn)備,提前干預(yù)。
高危人群可篩查基因
昨日,同濟(jì)醫(yī)院基因診斷中心和高血壓研究所公布數(shù)據(jù)顯示,20%——30%的心血管疾病是單基因遺傳病,可以由遺傳直接導(dǎo)致,包括肥厚型心肌病、擴(kuò)張型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病,以及馬凡綜合征等,這些疾病都具有高猝死率。
汪道文教授指出,每個(gè)人有約3萬個(gè)基因,全部測(cè)一遍數(shù)據(jù)量巨大,分析十分困難,是不現(xiàn)實(shí)的,所以基因診斷一般以家族疾病為基礎(chǔ),例如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人,建議相關(guān)直系親屬進(jìn)行心血管病基因診斷,以評(píng)估患類似心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn),并早預(yù)防、早治療,避免危險(xiǎn)情況的發(fā)生。此外,后代遺傳患病有一個(gè)概率,因此可以根據(jù)基因診斷的結(jié)果,進(jìn)行產(chǎn)前基因篩查,從而大大提高患者得到健康寶寶的概率。(楚天都市報(bào)記者陳媛 通訊員田娟 常宇)
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